Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

Fenilketonüri (PKU)

Diyet tedavisiyle kontrol altına alınan kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğudur.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Son güncelleme:

Bu içerik Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu tarafından derlenmiş olup, ilgili branş hekimimiz tarafından periyodik olarak gözden geçirilir.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Fenilketonüri (PKU) Nedir?

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin eksikliği nedeniyle fenilalaninin tirozine dönüştürülememesiyle kanda ve beyin dokusunda toksik fenilalanin birikiminin yaşandığı otozomal resesif kalıtsal bir metabolik bozukluktur.

Tedavi edilmezse ağır entelektüel engellilik, davranış bozuklukları, nöbet ve hipopigmentasyon (sarı saç, açık ten) gelişir. Yenidoğan metabolik taramasıyla tanı konulup yaşamboyu fenilalanin kısıtlı diyete başlanırsa normal gelişim sağlanabilir.

Maternal PKU, annede yüksek fenilalanin düzeyinin fetüste mikrosefali, konjenital kalp defekti ve zihinsel engelliğe yol açtığı bir durumdur; PKU'lu kadınların gebelik öncesinde metabolik kontrolün sağlanması şarttır.

Belirtiler

Tedavi edilmeyen PKU'da zihinsel gelişim geriliği
Nöbet ve hipereaktivite
Fare gibi idrar kokusu (fenil asetik asit)
Hipopigmentasyon: sarı saç, mavi gözler, açık ten
Egzama benzeri deri döküntüsü
Tarama öncesi belirti yoktur (erken tanıda)

Risk Faktörleri

Otozomal resesif kalıtım: ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı olması
Akraba evliliği
Ailede PKU öyküsü
Bazı etnik gruplarda daha sık (İrlandalı, Türk kökenli)
Yenidoğan taramadan geçmemiş olmak
Maternal PKU (hamilelikte diyet kontrolü yoksa fetus risk altında)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Tarama testi anormal çıktığında derhal metabolizma uzmanına
  • Fare kokusu veya gelişim geriliği fark edildiğinde
  • PKU tanılı çocuğun rutin metabolizma kontrolü için
  • PKU'lu kadın hamileyse veya hamile planı varsa

Tedavi Yöntemleri

01
Fenilalanin kısıtlı diyet: doğal protein kısıtlanır, özel formül kullanılır
02
Kan fenilalanin düzeyi hedefi: <360 µmol/L (yaşa göre farklı)
03
BH4 (sapropterin) tedavisi: BH4 duyarlı PKU'da fenilalanin toleransını artırır
04
Pegvaliaz: erişkin PKU'da enzim substitüsyonu (enjeksiyon)
05
Nörolojik ve nöropsikolojik gelişim takibi
06
Diyetisyen, nörolog ve metabolizma uzmanından oluşan multidisipliner ekip

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Yenidoğan Bakımı

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yenidoğan dönemi; göbek bakımı, ısı regülasyonu, beslenme, sarılık izlemi ve tarama testleri açısından özenli bir yaklaşım gerektiren kritik bir evredir.

Aşı Takvimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Türkiye Sağlık Bakanlığı ulusal aşı takvimi, doğumdan erişkinliğe kadar bağışıklama programını düzenler. Zamanında ve eksiksiz aşılama toplum bağışıklığının korunmasında kritiktir.

Bebeklerde Sarılık

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yenidoğan sarılığı (neonatal ikter), cildin ve gözlerin sarıya boyanmasıyla kendini gösterir. Vakaların büyük çoğunluğu fizyolojik olup fototerapi ile kolayca tedavi edilir.

Bebeklerde İshal

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Akut ishal, günde 3 veya daha fazla sulu dışkı çıkarılması olarak tanımlanır. Bebeklerde en sık viral gastroenterit (rotavirüs, norovirüs) nedeniyle görülür; dehidrasyon ciddi komplikasyona yol açabilir.

Çocuklarda Ateş Yönetimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Çocuklarda ateş (38°C ve üstü), viral veya bakteriyel enfeksiyona karşı vücudun savunma mekanizmasıdır. Çoğu ateş 3-5 günde kendiliğinden düzelir; ancak bazı durumlar acil tıbbi değerlendirme gerektirir.

Çocuklarda Öksürük

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Öksürük, çocuklarda en sık görülen belirti olup büyük çoğunluğu viral üst solunum yolu enfeksiyonlarına bağlıdır. 3 haftayı aşan veya karakteristik ses içeren öksürükler ayrıntılı değerlendirme gerektirir.

Bronşiolit

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Bronşiolit, küçük hava yollarının (bronşiollerin) çoğunlukla RSV (Respiratuar Sinsityal Virüs) kaynaklı iltihaplanmasıdır. Bebeklerde burun tıkanıklığı, öksürük ve hışıltılı solunumla seyreder.

Krup (Laringotrakeobronşit)

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Krup, larinks ve trakeayı tutan viral bir iltihaptır; havlayan öksürük, ses kısıklığı ve inspiratuar stridor ile kendini gösterir. Çoğunlukla 6 ay-3 yaş arası çocukları etkiler.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.